En 2003, le Comité international sur la nomenclature génétique normalisée pour les souris et le Comité du génome et de la nomenclature des rats a convenu d`unifier les règles et les lignes directrices pour la nomenclature des gènes, des allèle et des mutations chez la souris et les rats. Les directives relatives à la nomenclature sont maintenant examinées et actualisées annuellement par les deux comités internationaux; les lignes directrices actuelles sont disponibles sur les sites Web du MGD et du RGD. La plupart des cancers sont considérés comme provenant d`une seule cellule précurseur mutant. Comme cette cellule se divise, les cellules «fille» qui en résultent peuvent acquérir des mutations différentes et des comportements différents sur une période de temps. Les cellules qui gagnent un avantage dans la division ou la résistance à la mort cellulaire auront tendance à prendre en charge la population. De cette façon, les cellules tumorales sont en mesure d`obtenir un large éventail de capacités qui ne sont pas normalement observés dans la version saine du type de cellule représentée. Les changements de comportement observés dans les cellules cancéreuses sont au centre de la section biologie du cancer du site. Les codons à trois lettres lus par les ribosomes peuvent être changés par mutation de l`une des trois façons suivantes: on pense que les virus sont responsables d`un pourcentage significatif de cas de cancer. Les virus peuvent causer le cancer de diverses façons et la façon dont chaque type de virus fonctionne est susceptible d`être légèrement différente. Certains virus (y compris de nombreux rétrovirus) peuvent provoquer des mutations en insérant leurs gènes dans le génome de la cellule infectée.

L`ADN inséré peut détruire ou altérer l`activité des gènes affectés. 161718 si une nouvelle mutation allélique d`un gène connu uniquement par un phénotype mutant est causée par une insertion transgénique, le symbole de cette mutation doit utiliser le symbole du transgène comme exposant (voir Section 3.4.2 et section 4). Par exemple, l`anémie drépanocytaire est causée par une mutation ponctuelle unique dans un allèle du gène de l`hémoglobine bêta, auquel cas un codon du CCT est converti en TCT. Le TCT encode alors à tort l`acide aminé sérine au lieu de proline. Mutations spontanées: les bases (A, T, G, C) dans l`ADN sont altérées ou perdues en raison d`erreurs de réplication non réparées ou d`événements moléculaires aléatoires. Par exemple, la perte d`un groupe aminé de la cytosine, une base normale trouvée dans l`ADN, conduit à la production d`uracile, une base qui n`est pas normalement trouvée dans l`ADN. Si cette modification n`est pas détectée et inversée, une mutation peut en résulter. Occasionnellement, une base entière peut être perdue en raison du clivage de la liaison entre le squelette de l`ADN et la base. Cela conduit à un écart dans la double hélice de l`ADN, qui, si elle n`est pas réparée, peut conduire à une mutation la prochaine fois que l`ADN est copié (c.-à-d. pendant la réplication).

Les mutations de gain de fonction créent un nouvel allèle associé à une nouvelle fonction. Tout hétérozygote contenant le nouvel allèle ainsi que l`allèle de type sauvage original exprimera le nouvel allèle. Génétiquement, cela définira la mutation comme une dominante. Lorsqu`on constate par la suite qu`un phénotype mutant spontané ou induit est une mutation dans un gène structurel, ou que le gène dans lequel la mutation s`est produite est cloné, la mutation devient un allèle de ce gène et le symbole de l`allèle mutant est formé en ajoutant les ori symbole de mutant marginale comme exposant au nouveau symbole de gène. (Le symbole mutant doit conserver sa majuscule initiale ou sa lettre minuscule). Les mutations dynamiques sont des mutations héréditaires où la probabilité de la mutation est fonction du nombre de copies de la mutation, ce qui provoque la possibilité d`hériter de la mutation pour être différente de celle de l`organisme prédécesseur. Ces mutations sont connues pour causer plusieurs syndromes génétiques tels que le syndrome de fragile X, la chorée de Huntington, la dystrophie myotonique et la maladie de Creutzfeldt-Jakob pour n`en nommer que quelques-uns. Une séquence qui ressemble étroitement à un gène fonctionnel connu, à un autre locus au sein d`un génome, qui est non fonctionnel en raison de (généralement plusieurs) mutations qui empêchent soit sa transcription ou la traduction (ou les deux).